DA MALATTIA DI MORQUIO

È il tipo più comune di mucopolisaccaridosi. Il paziente è un nano con tronco (Fig. 62)

Fig. 62 - Malattia di Morquio: nanismo dovuto sopratutto alla brevità del tronco, cifosi dorsale, brevità del collo. La testa è “rientrata nelle spalle”, protrusione sternale, ginocchio valgo, piede piatto valgo, atteggiamento con leggera flessione degli arti.

corto che radiograficamente presenta alterazioni della colonna vertebrale che, normale alla nascita, verso i 2 anni di età mostra vertebre piatte (platispondilia) con la porzione anteriore dei corpi vertebrali a forma di “lingua o di fiamma” (Fig. 63);

Fig. 63 - Rx Malattia di Morquio: marcati appiattimenti vertebrali con un aspetto anteriore dei corpi “a lingua” e “a fiamma”, gli spazi intervetebrali sono allargati.

brevità delle dita delle mani con aspetto conico e tozzo dei metacarpi e delle falangi (Fig. 64);

Fig. 64 - Rx Malattia di Morquio: brevità, aspetto conico e tozzo dei metacarpi e delle falangi, ritardo di ossificazione, anomalie morfologiche e strutturali dei nuclei epifisari e dei nuclei del carpo, irregolarità delle linee metafisi-cartilaginee dei metacarpi e del radio, obliquità in alto e in dentro della cartilagine di coniugazione interna del radio.

può associarsi l’assenza o l’ipoplasia del dente dell’epistrofeo. La scoliosi, e più frequentemente la cifoscoliosi, si presentano occasionalmente e possono risultare molto resistenti a trattamenti prolungati con busti e spesso richiedono una precoce correzione e bloccaggio artrodesico. In caso di instabilità atlanto epistrofea è necessaria una artrodesi atlo-epistrofica posteriore.