SCOLIOSI DA NERUOFIBROMATOSI

È una malattia che interessa sia i tessuti ectodermici che mesodermici la cui caratteristica è rappresentata da numerose formazioni tumorali a carico del sistema nervoso periferico e di quello centrale. Le prime manifestazioni citologiche furono descritte nel 1882 da von Recklinghausen che per primo le indicò con il termine di neurofibromi. La malattia ha una ereditarietà di grado elevato essendo trasmessa da un gene autosomico dominante con penetranza variabile. Le manifestazioni tipiche della malattia sono:

• Macchie color caffèlatte sulla pelle bianca, e chiare sulla pelle nera; sono presenti nel 90% dei pazienti, localizzate nello strato basale dell’epidermide (Fig. 43). Per la conferma diagnostica della malattia si devono riscontrare in un numero superiore a 5-6 (Fig. 44).
  

  Fig. 43 - Neurofibromatosi con macchie caffè-latte e noduli cutanei.	Fig. 44 – Neurofibromatosi: macchie caffè-latte.

• Scoliosi o cifoscoliosi con curva a piccolo raggio comprendente da 5 a 6 vertebre (Fig. 45).
  

  Fig. 45 – Neurofibromatosi: il radiogramma rivela una curva breve e con marcata angolatura.

• Pseudoartrosi congenita di tibia, da molti considerata una manifestazione tipica della malattia.

Il trattamento più appropriato della scoliosi neurofibromatosica è l’artrodesi immediata, eseguita in qualsiasi età in cui viene diagnosticata la deformità. Il busto non è efficace per correggere queste curve scoliotiche. La cifoscoliosi evolutiva, complicata da problemi neurologici compressivi midollari, non costituisce una indicazione alla laminectomia che potrebbe condurre ad un peggioramento della paresi e una rapida evoluzione della deformità.