SCOLIOSI MIOPATICA

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD)

Tra le numerose forme di distrofie muscolari, malattie geneticamente determinate e legate ad assenza o malformazione di proteine strutturali, ricordiamo la distrofia muscolare di Duchenne: l’aspetto istologico è caratterizzato dalla sostituzione fibroadiposa del tessuto muscolare. La malattia colpisce solo i maschi; la morte sopravviene tra i 15-20 anni per insufficienza respiratoria. La scoliosi compare di solito intorno agli 8-10 anni con curve toraco-lombari lunghe e con bacino inclinato che rende difficile la stazione seduta (Fig. 41A-41B-42).

Fig. 41a - Distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Progressione con l’avanzare dell’età, specie nei muscoli del cingolo pelvico, marcata lordosi lombare, ipertrofia dei polpacci.	Fig. 41b - La iperlordosi scompare quando il bambino si mette seduto.	Fig. 42 - Paziente affetto da Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con notevole aggravamento in pochi mesi: quadro radiografico e clinico.

Il trattamento non operatorio è preferibile, sia perché poco significativa l’evoluzione della scoliosi, sia per la brevità della vita di questi pazienti. L’intervento chirurgico di correzione ed artrodesi è indicato solo nei soggetti con precoce peggioramento della curva scoliotica. Raramente è presente la scoliosi nelle forme di distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (limb girdle), ipotonia congenita e metaplasia fibrosa.