DISAUTONOMIA FAMILIARE (Sindrome di Riley-Day)

È una rara malattia ereditaria causata da mutazioni del gene localizzato sul cromosoma 9, che si trasmette con modalità autosomica recessiva. È caratterizzata da disfunzioni del sistema nervoso autonomo e si manifesta già durante la prima infanzia con numerosi segni non tutti sempre presenti. Gli individui affetti presentano: ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia, disfunzioni gastrointestinali, disturbi della deglutizione, crisi di vomito, polmoniti ricorrenti, ridotta sensibilità al dolore e alla temperatura, disturbi cardiovascolari, assenza della lacrimazione, scoliosi, bassa statura, disturbi psichici.

Non esiste un terapia specifica risolutiva ma si può intervenire per migliorare la qualità della vita. La scoliosi è frequente (90% dei casi all’età di 10 anni) manifestandosi con un aspetto più idiopatico che paralitico, più cifoscoliosi che lordoscoliosi (Fig. 39).

Fig. 39 – Cifoscoliosi in sindrome di Riley-Day (Disautonomia familiare)

L’uso del busto dà facilmente luogo alle ulcerazioni per la ridotta sensibilità cutanea. L’artrodesi viene praticata solo in pochi pazienti (per i rischi elevati).